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Síndrome de Prader-Willi, uma anomalia genética que afeta a produção do hormônio do crescimento

Já ouviu falar na Síndrome de Prader-Willi (SPW)?

Síndrome de Prader-Willi, uma anomalia genética que afeta a produção do hormônio do crescimento

21

JUN

Trata-se de uma anomalia neurogenética – congênita e multissistêmica – que é caracterizada pela alteração nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 paterno. 

A insuficiência afeta – especialmente – o hipotálamo (pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho de uma amêndoa), que tem – entre suas funções – adequar a produção de hormônios como, por exemplo, o do crescimento, da tireóide e a ocitocina.

Também regula os estados de humor, o sono, a libido, além de controlar as sensações de fome e de saciedade.

Falando em saciedade, o principal indício do distúrbio tem a ver exatamente com ela. Ou melhor, com a ausência dela. A sensação de fome é persistente e pode levar os portadores da síndrome a comer de forma exagerada e compulsiva.

A síndrome de Prader Willi foi descrita pela primeira vez, em 1956, pelos médicos suíços Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart e, hoje, está catalogada como doença rara (ou seja, é uma daquelas que acometem um a cada 15 mil nascimentos).

O distúrbio é considerado o principal motivo genético da obesidade infantil. 

A Medicina ainda não encontrou a resposta exata para a ocorrência da doença, mas já se sabe que a maioria dos casos resulta de um erro genético aleatório, não hereditário, ocorrido no momento da concepção e que pode afetar meninos e meninas.

A maior dificuldade para o diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi tem relação com o fato de a doença ser pouco conhecida, inclusive pelos médicos da criança.

O tratamento – embora não seja possível curar ou prevenir a síndrome de Prader-Willi (visto que ainda não foi possível encontrar uma forma de corrigir a anomalia que dá origem ao processo) – deve ser orientado por equipe multidisciplinar (pediatra, endocrinologista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo, terapeuta ocupacional, etc), o que viabilizará o alívio dos sintomas para os portadores da síndrome.

Falando em sintomas, além dos problemas com o apetite incontrolável (que podem levar à obesidade precoce e às complicações geradas pelo excesso de peso), eles podem se apresentar em forma de traços faciais típicos (originados por defeito genético no cromossomo 15 paterno) como olhos amendoados, cantos da boca virados para baixo, lábio superior bastante fino, estreitamento na região das têmporas, problemas dentários e visuais.

[Fonte: https://drauziovarella.com.br]


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